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【5月8日世界地贫日】守护新生,让爱无缺,关注地贫,筛诊治并重!

时间:2024-05-09 | 浏览:476 | 来源:巴中市恩阳区人民医院

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2024年5月8日是第31个“世界地贫日”。

今年地贫日主题是:

"关注地贫,筛诊治并重”!

旨在提高全社会对地贫的认知和关注,

引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查

及后续产前诊断等服务,加强地贫防控,

呵护母婴健康!

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地贫的全称是地中海贫血,是珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性慢性溶血性贫血,又称“珠蛋白合成障碍性贫血”,是临床上最常见的单基因遗传病之一。容易导致血红蛋白的组成成分改变,严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫主要分成α-地贫与β-地贫两类。

一般的贫血指的是红细胞数量减少或血红蛋白含量减少,最常见的是饮食中铁质缺乏而造成营养性缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈,但地中海贫血却是一种遗传性疾病,药物无法治愈。



一、患上地贫,有什么危害? 

1.重度地贫面容改变,生长发育障碍。

2.贫血:地贫患者会有不同程度的贫血,严重的地贫会危及生命,多数患儿会夭折,甚至在孕妇怀孕期间就发生流产、死胎。



二、地贫都很严重吗?

不一定!

地贫可以分为轻型、中间型、重型三种类型。

1. 轻型地贫:是地贫基因携带者,有异常的地贫基因,但没有明显的临床症状或症状轻微,不影响日常工作及生活,寿命与正常人一样,不需要特殊治疗,是通过地贫筛查才发现。

2.中间型地贫:中间型地贫会因地贫类型表现出的临床症状差异很大,会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力,肝和脾肿大,可能会出现轻度黄疸。如患者在病因不清楚的情况下服用某些抗氧化药物时会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象。严重者需定期输血和排铁。

3.重型地贫:重型α地贫胎儿可表现出水肿综合症,超声检查会提示胎盘增厚、胎儿心脏增大、胸腔腹腔积液、胎死宫内或者胎儿出生后马上死亡,孕妇也可能因为并发症危及生命。重型β型地贫患儿出生时没有任何临床症状,在婴幼儿期即表现出明显贫血,骨骼、面容异常,肝脾大,黄疸,发育不良等,可能出现呼吸道感染、心力衰竭等并发症。患者需要终生输血及祛铁治疗维持生命。也可考虑行异基因造血干细胞移植。如未采取及时、规范的治疗,患儿多于5岁前死亡。



三、为什么会患上地贫呢? 

它是父母遗传给孩子的一种常染色体隐性遗传病,它不是传染病。一个地贫基因携带者和一个正常人结婚,那他生育的孩子50%是正常人,50%会携带他所患病的基因。

两个地贫基因携带者结婚,如果他们携带同一个异常基因的话(同为静止型除外),那他生育的孩子25%为正常人,50%会携带他所患病的基因,25%是中重型地贫的患者。



四、如何进行地贫筛查? 

多数地贫携带者没有临床症状,仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等)。通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标,进而发现地贫可疑患者或基因携带者。

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若地贫筛查结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测,以确诊是否为地贫以及地贫类型。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。正常人有4个α地贫基因,如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫,这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现,地贫筛查通常也检测不出来,所以即使地贫筛查结果正常,也不能完全排除这类地贫。

五、为什么夫妇一方筛查结果正常另一方还要进行地贫筛查?

通常所使用的血液学筛查方法不能检测出全部类型的地贫基因携带者。若夫妇一方是静止型α地贫,另一方是轻型α地贫,则有一定几率孕育一个中间型地贫儿。但是,静止型α地贫通常不能被常规地贫筛查方法发现,容易被误认为正常而漏诊。

因此,若夫妇一方筛查结果正常,另一方仍然有必要进行地贫筛查,若夫妇双方都是静止型α地贫(除部分非缺失型α地贫外),地贫筛查结果提示正常,孕育中重型地贫宝宝的几率极低,可以正常妊娠并做好孕期保健。



六、怎么预防地贫呢? 

1、夫妻双方生育前进行遗传咨询,尤其是在地贫高发区。

2、产前诊断,减少严重地贫患儿出生率。

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七、孕妇筛查出地贫基因阳性,是不是就要放弃胎儿了?

不是!

因为胎儿不一定就是重型地贫。是否需要终止妊娠,要先了解夫妇双方地贫基因携带情况,然后进行遗传咨询,必要时进行产前诊断明确胎儿情况。轻度地贫对生活没有影响,不必终止妊娠。






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