出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

父母异常基因；既往有不良妊娠史的女性，包括复发性自然流产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍、出生缺陷等。

比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。

孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、不良生活行为（吸烟、酗酒、毒品等），以及不合理用药 (如精神类药物、激素类、抗惊厥类物等)，接触毒物(如甲醛、铅、汞、杀虫剂等)以及放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。

出生缺陷采取三级预防策略。简单来说，第一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生；第二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生；第三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。

指在孕前及孕早期阶段进行综合干预，做好婚前医学检查和孕前健康检查。

在医生指导下对影响生育的疾病进行早期干预选择适合的生育年龄，培养合理的生活习惯，做好职业危害因素防护，双方同时进行地中海贫血筛查。准备怀孕时接受针对性的医学检查和咨询指导，准妈妈孕前三个月开始补充叶酸。

指在孕期进行产前筛查和产前诊断，做好孕产妇保健。

主要目的是早发现、早诊断和早期干预，从而避免严重缺陷儿的出生，以及为可矫治缺陷儿的治疗做准备。怀孕后应按医生建议及时产检和筛查出生缺陷，并合理营养运动、生活和疾病预防。孕晚期继续保健，严密监测胎儿生长发育情况。

指尽早发现和治疗出生缺陷儿，尽量改善其预后，做好新生儿疾病筛查。

该疾病筛查是指在新生儿期对某些严重损害脑和其它重要脏器功能的先天性遗传性代谢缺陷性疾病、新生儿听力以及早产儿视网膜进行群体专项医学筛查项目。主要目的是早发现、早诊断和早治疗，以避免残疾儿的发生或降低健康危害。