出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多，每年出生时临床可见的出生缺陷约20多万例。这其中绝大部分为先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形，多数疾病通过及时有效的诊治可以获得良好预后。

导致出生缺陷的原因复杂，大致分为遗传因素和环境因素，其中60%-70%是由遗传和环境因素共同作用的结果，遗传因素为主的约占20%-30%，环境因素所致的出生缺陷约占10%。

1. 遗传因素：父母近亲结婚、家族有出生缺陷史的母亲更易生育缺陷儿童。高龄孕妇胎儿染色体异常的机会比正常人多。

2. 家庭因素：研究表明母亲的生育年龄、营养、健康状况、疾病情况、生活习惯、孕产次、职业等因素与出生缺陷的发生密切相关。25～29岁为女性最佳生育年龄，女方怀孕时年龄＞35岁或＜25岁生育缺陷儿的风险增加。孕期抑郁、焦虑、紧张等不良情绪可影响胎儿发育，甚至导致胎儿畸形，妊娠早期母亲精神刺激与胎儿先天性心脏病密切相关。

3. 环境因素：TORCH（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原虫的总称）感染、电磁辐射、有毒化学物质（如磷、铅、苯、汞、砷、亚硝酸盐等）可通过致染色体畸变或基因突变而引起胚胎畸形。烟草中的尼古丁、一氧化碳和多环芳香烃可造成胚胎发生致畸、致癌突变。大剂量使用新霉素可引起先天性白内障和短指等。抗肿瘤药物可引起胎儿多种畸形。

为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了“三级预防”措施。一级预防是在妊娠之前以及妊娠早期阶段采取的措施，以防出生缺陷的发生；二级预防是指在孕期通过产前筛查和诊断，早期发现胎儿严重的先天畸形，进行早期诊断，避免出生缺陷儿的出生；三级预防是指在缺陷患儿出生后，通过早期筛查、早期诊断并及时进行针对性治疗，提高其生活质量。其中一级预防是最经济安全、积极有效的方式，是减少出生缺陷发生的关键环节。我国通过开展出生缺陷综合防治，减少和避免了大量出生缺陷的发生，显著提高了人口素质。